Wada ta dotyczy częściej ludzi rasy białej niż czarnej i często dzieci pochodzenia żydowskiego. Sposób dziedziczenia wady nie jest nadal wyjaśniony, ale rodzinne występowanie stwierdza się w 20% przypadków. Jak się objawia spodziectwo? We wczesnym okresie życia płodowego (do 6. tyg. ciąży) narządy płciowe są jednakowe u obu Nic nie mogę dla niego zrobić. AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood), czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Szacuje się, że przytrafia się raz na milion urodzeń. Większość lekarzy o niej nie słyszała, nic więc dziwnego, że dzieci chore na AHC czekają na właściwą diagnozę latami. Zespół Edwardsa a testy genetyczne. Kobiecie ciężarnej, u której przeprowadzono przesiewowe testy obrazowe i biochemiczne tzw. test zintegrowany (USG + test podwójny) i określono pośrednie ryzyko wystąpienia u płodu choroby Edwardsa (pomiędzy 1:100 a 1:1000), lekarz może zaproponować przesiewowy test genetyczny z wykorzystaniem Vay Tiền Trả Góp Theo Tháng Chỉ Cần Cmnd. fot. Fotolia Wydaje nam się, że choroby rzadkie dotykają niewielkiej grupki osób. Tymczasem łącznie cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ok. 2 mln Polaków! Do najczęściej diagnozowanych zalicza się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, zespół Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Skąd biorą się choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie te schorzenia (jest ich 5-8 tys.) mają przewlekły, ciężki przebieg. Często prowadzą też do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Ich przyczyną jest przypadkowa mutacja genowa, której niestety nie jesteśmy w stanie zapobiec ani jej przewidzieć. Niektóre choroby (jak na przykład zespół Downa) można wykryć dzięki badaniom prenatalnym. Inne ujawniają się dopiero po narodzinach dziecka, a jeszcze inne znacznie później, nawet w dorosłości (np. zespół Leśniowskiego-Crohna). Jak leczyć choroby genetyczne u dzieci? Wszystkie choroby rzadkie wymagają leczenia lub (jeśli mają łagodny przebieg) przynajmniej kontroli lekarskiej. Rozwój niektórych z nich można powstrzymać, jeśli wystarczająco wcześnie zostaną zdiagnozowane. Tak jest np. z fenyloketonurią oraz wrodzoną niedoczynnością tarczycy (hipotyreozą). Jest jednak warunek – leczenie powinno być wdrożone już w pierwszych dniach życia. Dlatego w Polsce wszystkie noworodki objęte są programem badań przesiewowych. W drugiej dobie życia mają pobieraną krew z piętki, którą potem bada się w kierunku fenuloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz mukowiscydozy. Nie dotarły do ciebie wyniki tego badania? To nie powód do niepokoju. Wysyła się je tylko w przypadku wykrycia jakichś nieprawidłowości. A i to nie jest wyrok. Aby potwierdzić którąś z tych chorób, konieczne są dalsze znacznie bardziej szczegółowe badania. Czytaj także: Na podstawie artykułu Agnieszki Czechowskiej z Pani Domu Uwaga! Powyższa porada jest jedynie sugestią i nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku problemów ze zdrowiem należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem! Momencik, trwa przetwarzanie danych Zespół Waardenburga - kilka wad genetycznych naraz Jeszcze rzadziej dochodzi do połączenia kilku wad genetycznych, które powodują niedosłuch, różne typy plam na skórze lub odmienne zabarwienie tęczówek. Niektóre mutacje prowadzą do pojawienia się kępek siwych pasm na włosach. Zespół Unera Tana Chorzy na ZUT chodzą na czworakach. Chorobę odkrył turecki biolog Uner Tan po zbadaniu pięciu członków rodziny Ulas zamieszkałej na jednej ze wsi w Turcji. Kolejne objawy tej przypadłości to prymitywna mowa i wrodzone upośledzenie umysłowe. Według Tana choroba to zrobienie kroku do tyłu w ewolucji człowieka, gdyż wymusza rezygnację z pozycji Dziedziczna neuropatia czuciowa typu pierwszego Choroba diagnozowana jest zaledwie u 2 osób na milion. Anomalia powstaje przez porażenie peryferycznego układu nerwowego i objawia się utratą czucia w kończynach, utratą czucia bólu i zmian temperatury. Ponieważ ból jest reakcją organizmu sygnalizującą „problem”, brak takich sygnałów może spowodować niedostrzeżenie poważnych urazów, infekcji i odmrożeń. Śmiertelna bezsenność rodzinna Z powodu tej niezwykle rzadkiej choroby (odnotowano jedynie 28 rodzin na całym świecie z tą przypadłością) człowiek umiera z powodu braku snu. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. i 60. rokiem życia, a chory umiera najpóźniej 36 miesięcy po zaistnieniu objawów (coraz większe problemy z zasypianiem, brak reakcji na środki nasenne). W pierwszym stadium pacjent miewa ataki paniki i fobie, podczas drugiego stadium – halucynacje i zwiększoną potliwość. Trzeci etap charakteryzuje się całkowitą niemożnością spania, a sam chory zaczyna wyglądać na o wiele starszego, niż jest w rzeczywistości. Pod koniec choroby pojawia się demencja. Chory umiera z powodu wyczerpania lub zapalenia płuc. Porfiria erytropoetyczna - choroba wampirów Znana jest też pod nazwą choroba Günthera. Ludzie, którzy się z nią zmagają, często są określani synami lub córkami nocy, a nawet wampirami. Choroba uniemożliwia przebywanie w świetle promieni słonecznych, które wywołują poważne zmiany skórne, przypominające rozległe owrzodzenia. Oprócz rozległych owrzodzeń skórnych dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych i wreszcie palców rąk. Wszystko przez odkładanie się w skórze substancji zwanych porfirynami, które na pewien czas gromadzą energię z promieni słonecznych. Gdy ta je opuszczą, powstają potwornie bolesne i trudno gojące się rany. Anomalie genetyczne - ludzie z ogonami Wyjątki zazwyczaj tylko potwierdzają regułę. Podobnie dzieje się w przypadku ludzi z... ogonem. Bardzo rzadko zdarza się, że na pewnym etapie rozwoju płodowego dochodzi do wykształcenia się dodatkowych, zbędnych organów. Najczęściej ta pozostałość po materiale genetycznym naszych dalekich przodków nie zostaje aktywowana, ale czasem z niektórych części ciała tworzy się pozbawiony mięśni ogon. Lipodystrofia progresywna Ludzie cierpiący na tę chorobę wyglądają o wiele starzej, niż są w rzeczywistości. W rezultacie genetycznej mutacji lub czasem przyjmowania pewnych leków, w organizmie naruszeniu ulegają mechanizmy autoimmunologiczne, co prowadzi do szybkiej utraty tłuszczu podskórnego. Najczęściej dotyka to tkankę tłuszczową twarzy, szyi, kończyn górnych. Jak dotąd zanotowano 200 przypadków choroby, głównie u kobiet. W leczeniu stosuje się insulinę oraz zastrzyki z kolagenu, ale daje to tylko tymczasowy efekt. 1 lutego 2018 o 1:14 przez Skomentuj (11) Do ulubionych Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się opóźnieniem wzrastania przed urodzeniem (jeszcze w łonie mamy) oraz po urodzeniu, niskorosłością w późniejszym okresie życia, deficytami intelektualnymi oraz charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi aparycję baśniowych elfów, które uwydatniają się z upływem czasu (im osoba ma więcej lat, tym wyraźniejsze są cechy dysmorficzne twarzy). Inne nazwy choroby: - Deletion - Delecja - Monosomy - Monosomia - Williams-Beuren Syndrome (WBS) - zespół Williamsa-Beuerna - Beuren Syndrome - Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies - Elfin Facies with Hypercalcemia - Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis - WMS Częstość występowania typowych postaci zespołu szacuje się na 1:20 000 urodzeń. Jednak stwierdza się także przypadki postaci częściowych WBS ("niepełny" zespół Williamsa) i ich rozpowszechnienie pozostaje nieznane. Przyczyny i dziedziczenie Dziedziczenie jest sporadyczne z nieznanych przyczyn i ma charakter dominujący (ryzyko przekazania nieprawidłowej kopii materiału genetycznego wynosi 50%). Istnieją także doniesienia o przypadkach rodzinnych zespołu Williamsa. Choroba spowodowana obecnością mikrodelecją w obrębie chromosomu 7 ( We fragmencie tym znajduje się gen ELN kodujący białko zwane elastyną, które jest ważnym elementem tkanki łącznej w naszym organizmie. Delecja tego genu, czyli utrata fragmentu DNA, wyjaśnia pewne cechy zespołu Williamsa, takie jak: zmiany w obrębie wyglądu twarzy, wady serca, jelit, pęcherza moczowego i ortopedyczne oraz ochrypły głos. Przyczyny i mechanizm pozostałych objawów, jak nadmiar wapnia we krwi, deficyt intelektualny oraz specyficzne cechy osobowościowe - dotychczas nie zostały wyjaśnione. Objawy i diagnostyka Zespół Williamsa jest rozpoznawany już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Za objawy charakterystyczne zespołu Williamsa uważa się: - cechy dysmorficzne twarzy (twarz elfa): okrągła twarz, pełne policzki, grube wargi, duże usta, które zazwyczaj są otwarte, szeroki, płaski grzbiet nosa z przodopochyleniem nozdrzy i obłym czubkiem, niezwykle krótkie fałdy powiek (szpary powiekowe), obrzęk oczu, zmarszczka nakątna, szerokie brwi, „gwiaździsty”/„koronkowy” wzór na tęczówce oka, mała żuchwa (dolna szczęka) i odstające uszy, nieprawidłowo małe lub słabo rozwinięte zęby (hypodontia) z małymi, cienkimi korzeniami; - wady sercowo-naczyniowe: utrudnianie prawidłowego przepływu krwi z prawej komory serca do płuc (zwężenie zastawki tętnicy płucnej) lub nieprawidłowego przezwężenia pomiędzy lewą komorą i aortą, czyli główną tętnicą organizmu powyżej zastawki (nadzastawkowe zwężenie aorty); zwężenie tętnic nerkowych (nadciśnienie tętnicze od urodzenia); - deficyty intelektualne: łagodne lub umiarkowane, słaba integracja wzrokowo-ruchowa, jednakże posiadać mogą uzdolnienia muzyczne - specyficzny profil poznawczy i behawioralny/osobowość typu „coctail party manner”: przyjazny, towarzyski sposób bycia, gadatliwość, krótki czas koncentracji, łatwe rozpraszanie uwagi, wrażliwość na hałas; - wady mięśniowo-szkieletowe: hipotonia u niemowląt, obniżenie mostka (mostek to ważna kość do której przyczepione są żebra) powodujące wadę określaną jako klatka piersiowa lejkowata; skrzywienia kręgosłupa w postaci skoliozy lub nadmiernej kifozy, niezgrabny chód; - idiopatyczną hiperkalcemię (wysoki poziom wapnia we krwi z niewiadomych przyczyn) w okresie niemowlęcym prowadzącą do progresji nefrokalcynozy. - inne wady: niedorozwój szkliwa i próchnica, zez, zaburzenia refrakcji, zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, niedobór hormonu wzrostu), refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia. Diagnostyka opiera się na wykonaniu testów genetycznych i stwierdzeniu u dziecka tzw. hemizygotycznej submikroskopowej delecji chromosomu wykrywaną techniką FISH. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna, jeśli znana jest i potwierdzona mikrodelecja u któregoś z rodziców. Zespołami podobnymi do Williamsa, z którymi należy przeprowadzić diagnostykę różnicową są: - Zespół Noonan - Zespół delecji 22q11 - Zespół Smith – Magenis - Zespół FG - Zespół Kabuki - Alkoholowy zespół płodowy (FAS) - Zespół Coffina-Lowry'ego - Zespół kruchego chromosomu X Obejmują przede wszystkim konsultacje i leczenie specjalistyczne u: - kardiologa/kardiochirurga (wady serca i nadciśnienie), - gastroenterologa/chirurga (wad przewodu pokarmowego), - ortodonty (niedorozwój zębów, szczęki dolnej), - urologa i nefrologa (hiperkalcemia, zaburzenia nerkowe i wady układu moczowego), - endokrynologa (zaburzenia hormonalne i hiperkalcemia) i diabetologiczna (cukrzyca w późniejszym wieku), - neurologa (z powodu słabego napięcia mięśni), - ortopedy (wady postawy), - psychologa (poznanie specyfiki osobowości, sposobów postępowania, relaksacji, wspierania rozwoju) - dietetyka (zalecenia żywieniowe w przypadku refluksu i zaparć). Leczenie polega na podawaniu leków według potrzeb (np. przeciwnadciśnieniowych) i prowadzenia zdrowego stylu życia, z uwzględnieniem lekkostrawnej diety z ograniczeniem wapnia (z powodu hiperkalcemii). Rodzice dzieci, jak również dzieci powinni być edukowani i "prowadzeni" przez wielospecjalistyczny zespół terapeutyczny obejmujący: pediatrę, ortodontów, fizjoterapeutów, logopedów i psychologów. Konieczna jest również systematyczna kontrola stanu uzębienia w gabinecie stomatologicznym. Dorośli pacjenci rzadko są samodzielni i wymagają także opieki i asysty w codziennym wsparcia na Facebooku Dzieci Elfy (Zespół Williamsa, Williams Syndrome) Stowarzyszenie Zespołu Williamsa Piśmiennictwo: Williams Syndrome - NORD

choroby genetyczne u dzieci zdjęcia